Angelman hastası nasıl anlaşılır?

Angelman hastası nasıl anlaşılır?

Angelman sendromu şu belirtilerle anlaşılabilir:

• Gelişim geriliği . Özellikle 6-12 aylık dönemde gelişimde gecikme başlar
• Konuşma bozukluğu veya yokluğu . Çocuklar konuşamaz veya sadece tek kelime söyleyebilir
• Epilepsi nöbetleri . Genellikle 3 yaşından önce başlar
• Denge ve hareket sorunları . Anormal dengesiz yürüyüş ve istemsiz hareketler görülür
• Fiziksel özellikler . Açık ten, sarışınlık, renkli gözler, başın arkasında düzlük ve küçük kafa boyutu, şaşılık ve omurga eğriliği gibi özellikler bulunabilir
• Davranış sorunları . Kısa dikkat süresi, hiperaktivite, saldırganlık ve öfke nöbetleri görülebilir

Angelman sendromu tanısı, aile öyküsü, klinik değerlendirme ve DNA testleri ile konur

Bu belirtiler başka hastalıklarla da ilişkili olabileceğinden, doğru teşhis için bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.

Angelman Sendromu neden olur?

Angelman sendromuna, 15. kromozomda bulunan UBE3A geninin olmaması veya anormal ekspresyonu neden olur. Bu durumun bazı nedenleri: Anneden gelen gende bozukluk. Babadan gelen iki gen kopyası. Açıklanamayan gen sorunları. Angelman sendromu, ailesel bir durum olarak ortaya çıkmaz; genellikle aile içerisinde ilk defa karşılaşılan bir durumdur.

Angelman sendromu kaç yıl yaşar?

Angelman sendromlu kişilerin yaşam süresi bireyden bireye değişiklik gösterebilir. 75 yaşında hayatını sürdüren Angelman sendromuna sahip bir birey kayıtlara geçmiştir. Sağlık alanındaki gelişmeler sayesinde tedavi yöntemleri de ilerlemekte ve yaşam kalitesi artırılmaktadır.

Angelman sendromlu çocuklar ne kadar zeki?

Angelman sendromlu çocuklar genellikle şiddetli zihinsel engel ve öğrenme güçlüğü yaşarlar. Ancak, bazı çocuklar basit dil iletişim biçimlerini anlayabilir ve yavaş yavaş el ve kol hareketleri gibi diğer yollarla iletişim kurmayı öğrenebilirler. Angelman sendromunun tedavisi yoktur, ancak özel eğitim, konuşma, dil ve beceri kazanma terapisi ile fizik tedavi gibi destekleyici tedaviler uygulanabilir.